A 22 anni non ha il ciclo, scopre la malattia: ha i genitali maschili ma all’apparenza è donna
Si chiama sindrome della femminilizzazione testicolare ed è una malattia rara provocata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale. Compare in colore che, nonostante abbiano un corredo cromosomico XY, a cui corrisponde un genotipo maschile, sviluppano caratteri sessuali femminili. E' proprio quanto accaduto alla protagonista 22enne del programma tv americano "Call the Midwife" che, a pochi giorni dal matrimonio, ha scoperto di soffrire del disturbo. Nonostante abbia sia il seno che la vagina come qualsiasi altra donna, non ha mai avuto il ciclo mestruale. Sottopostasi a una visita di controllo, i medici le hanno diagnosticato la malattia rara chiama sindrome da insensibilità agli androgeni, che identifica le persone che un tempo venivano definiti ermafroditi. Geneticamente è maschio ma l'aspetto esteriore degli organi sessuale è tipicamente femminile.
Cos'è la sindrome della femminilizzazione testicolare
La sindrome da insensibilità agli androgeni, meglio conosciuta anche come femminilizzazione testicolare, è un disturbo raro nella differenziazione sessuale. Alcune persone, nonostante abbiano un corredo cromosomico maschile XY, sviluppano caratteri femminili. Si tratta di una mutazione che avviene nell'utero, quando il pene non si forma o è sottosviluppato e i testicoli sono scoperti e molto simili ai genitali femminili. Solitamente è una condizione genetica che viene trasmessa da madre a figlio, se una madre è portatrice, ci saranno una possibilità su 4 che il suo bimba ne risenta. Può essere diagnosticata alla nascita oppure più tardi, avendo un enorme impatto psicologico. Le persone con AIS non hanno utero e ovaie, non sono in grado di avere figli e hanno una vagina più piccola del normale, il che potrebbe provocare qualche problema nel sesso. In alcuni casi i bambini che soffrono della malattia si sottopongono a un intervento chirurgico per rendere i loro genitali più maschili o femminili, anche se negli ultimi anni sono stati fortemente limitati poiché va contro la libera scelta dell'individuo.