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Test genetico in gravidanza: da oggi costerà 200 euro invece di 700

In Puglia, precisamente all’ospedale Venere di Bari, è stato lanciato un sequenziatore ad alta processività che permetterà alle donne incinte di fare un test genetico spendendo molto meno rispetto al passato. In questo modo, sarà possibile ridurre al minimo il rischio aborto o morte prematura.
A cura di Valeria Paglionico
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Diventare mamme non è una passeggiata e diventa ancora più difficile quando il piccolo nasce con delle anomalie genetiche che potrebbero mettere a rischio la sua vita sia durante la gravidanza che nei primi giorni dopo il parto. Oggi, però, arrivano delle buone notizie per le donne che stanno per avere un figlio e che vogliono ridurre al minimo il rischio aborto o morte prematura. Se un tempo fare il test del Dna costava ben 700 euro, ora lo stesso esame potrà essere eseguito pagando 200 euro. L'ospedale Di Venere di Bari ha infatti messo a disposizione delle donne incinte un sequenziatore ad alta processività che permette di eseguire un test genetico a tutti gli effetti.

E' un esame attendibile?

Lo strumento, ottenuto grazie a un finanziamento di 5000.000 euro della Regione Puglia, riesce ad individuare, isolare e analizzare i frammenti di Dna del bimbo presenti nel sangue materno a partire dalla quinta settimana di attesa. Dopo essere stato sperimentato da gennaio a oggi, i risultati raggiunti sarebbero stati incredibili: nel 99% dei casi ha sempre riconosciuto la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, dimostrandosi altamente attendibile. "Si tratta di un esame probabilistico ma permette in moltissimi casi di evitare esami invasivi per la diagnosi, come la villocentesi e l'amniocentesi, che mantengono ancora un minimo rischio di aborto", ha spiegato il direttore dell'unità operativa di Genetica medica, Mattia Gentile. In particolare, il sequenziatore riuscirebbe a individuare la presenza delle tre sindromi più diffuse, la sindrome di Down e le trisomie 13 e 18.

Da quando sarà disponibile?

A partire da ottobre, 2.000 donne potranno prenotare gratuitamente l'esame del Dna, così da capire nelle prime settimane di gravidanza se il feto ha delle anomalie genetiche. Per il momento, però, si tratta solo di un progetto proposto da una startup e, perché diventi una realtà diffusa in tutti gli ospedali italiani, sarà necessario ottenere un sostegno politico in seguito al periodo di sperimentazione.

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